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英文名稱: isovaleric acidemia
中文名稱: 異戊酸血症
名詞解釋:

這是酸血中的一種,患者可能在新生兒期發病,也可能較晚才產生症狀。治療上可使用特殊的奶粉及添加甘胺酸,效果很好。這種疾病以往不常見,可是在質譜儀篩檢的測試期間就有兩例被發現,所以其發生率可能高於原先的想像。

 

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