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  地中海型貧血是合成血紅素裡的血紅蛋白鏈之功能發生問題,以致血紅蛋白鏈的合成量減少或根本無法複製,因而使得紅血球的體積較小,沒受到影響的血紅蛋白鏈則會製造過剩,形成不穩定的複合物,使得紅血球容易破裂,縮短紅血球的壽命。地中海型貧血分為甲型(α型)與乙型(β型)兩種,是一種單一基因自體隱性遺傳疾病,在遺傳諮詢及產前檢查診斷方面是十分重要的疾病。




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